[ Pobierz całość w formacie PDF ]Genetyka padaczek
Joanna Jędrzejczak
Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP
Warszawa
Genetyka padaczek
Cel
Mapa genowa w padaczce
Przegląd najnowszych badań
związanych z mutacjami genów
odpowiedzialnych za padaczki
Genetyka padaczek
Choroby genetycznie
uwarunkowane dziedziczone
zgodnie z prawami Mendla,
w przebiegu których dochodzi do
wystąpienia padaczek objawowych
Autosomalne recesywne
Choroba Unverirchta-Lundborga 21q22
Wczesnoniemowlęca neuronalna
ceroidolipofuscynoza 1q
Późnoniemowlęca neuronalna
ceroidolipofuscynoza 11p 15
NCL okresu młodzieńczego (choroba
Battena) 16p
Choroba ciał Lafora 6q
Północna Padaczka 8p
Autosomalnie dominujące
Stwardnienie guzowate zespół 1 9q3.4
Stwardnienie guzowate zespół 2 16p
13.3
Neurofibromatoza 1 17q 11,2
Choroba Huntingtona 4p 16
Zespół Miller Diekera 17p
[ Pobierz całość w formacie PDF ]zanotowane.pldoc.pisz.plpdf.pisz.plpaulink19.keep.pl